معاونت آموزشی وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی طب و تزکیه 1608-2397 12 4 2017 11 22 گزارش یک مورد سندرم روبین اشتاین - طیبی 18 52491 FA Journal Article 2017 11 22 «سندرم روبین اشتاین - طیبی «(Rubistein - Taybi Syndrome) یا (Broad thumb Broad hallux Syndrome) اولین بار در سال 1963 به صورت وجود شست های پهن در دست و پا، بینی منقاری یا برجسته، ابروان پرپشت و کمانی، مژه های بلند، کاهش رشد ماگزیلا، کام باریک و بلند، شلی مفاصل، پرمویی، کوچکی سر و عقب ماندگی ذهنی، اجتماعی و کلامی توصیف گردید. اکثر موارد بیماری به صورت منفرد می باشد و بررسی کروموزومی طبیعی است. در 25-12% موارد حذفهای کوچکی را در 16p 13.3 تشخیص داده اند. اخیرا وجود جهش هایی را در بیماران بدون حذف تشخیص داده اند. بیمار دختر 6 ساله ای است که به علت تاخیر تکلم مراجعه نموده است. در معاینه کوچکی سر، کاهش رشد و کام باریک و بلند، دندان های میخی شکل، بینی برجسته، لب بالای نازک، ابروهای پرپشت و مژه های بلند، شلی واضح مفاصل آرنج، شست های پهن و زاویه دار در دست با ناخن های صاف، پرمویی، راه رفتن سفت و شق، تاخیر صحبت و کلام، عقب ماندگی ذهنی و اجتماعی همراه خنده های غیر طبیعی مشاهده گردید. بررسی های آزمایشگاهی، سی تی اسکن، نوار مغزی (EEG)، بررسی متابولیک و آزمایشات روتین طبیعی بود. https://www.tebvatazkiye.ir/article_52491_0b795df26c167321a2a53e1794e9b57c.pdf